Pada tanggal 3 Agustus nanti, seluruh dunia akan memperingati CLOVES Syndrome Awareness Day. Sebagai informasi, CLOVES syndrome adalah kelainan langka yang berhubungan dengan genetik. Namun, sayangnya masih banyak orang yang belum mengenal penyakit tersebut ataupun mengakses informasinya.
So, CLOVES Syndrome Awareness Day menjadi pengingat bagi semuanya untuk memiliki kesadaran tentang kelainan itu.Terlebih lagi, masih sedikit penelitian dan data yang memadai tentang CLOVES syndrome. Bahkan, di Indonesia sendiri, pembahasan mengenai penyakit ini juga belum banyak.
Seringkali, pasien justru didiagnosis dengan penyakit lain yang serupa, yakni Proteus Syndrome atau Klippel Trenaunay.
Apa Itu CLOVES Syndrome?
Berdasarkan informasi dari Boston Children’s Hospital, CLOVES merupakan singkatan dari Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal Nevis, Spinal/Skeletal Anomalies/Scoliosis (CLOVES).
Adapun untuk CLOVES syndrome adalah kelainan bawaan yang ada sejak bayi lahir dan sangat langka. Penyakit ini ditandai dengan adanya kombinasi vaskular (melibatkan pembuluh darah), kulit, tulang belakang, dan tulang atau kelainan sendi.
Saat ini, terdapat kurang dari 200 kasus sindrom CLOVES telah teridentifikasi di seluruh dunia. Diduga, kelainan itu disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut PIK3CA. Kondisi seorang anak dengan penyakit CLOVES tergantung pada usia dan seberapa serius gejalanya. Semakin cepat penyakit itu terdeteksi dan pengobatan yang tepat dimulai, umumnya akan semakin baik.
Gangguan Kesehatan Mental Ini Sering Disebutkan, Berikut Arti Sebenarnya!
Bagaimana Gejala CLOVES Syndrome?
Sebagaimana yang dijelaskan dari laman rarediseases.org, inilah beberapa gejala sindrom CLOVES yang perlu diketahui bersama:
Pertumbuhan lemak yang berlebih
Massa lemak lunak dengan berbagai ukuran teridentifikasi saat lahir. Biasanya dapat ditemukan di punggung, panggul, ketiak, perut, dan bokong. Massa ini dapat memberikan pengaruh pada satu atau kedua sisi tubuh. Kulit di atas massa biasanya ditutupi dengan tanda lahir berwarna kemerah-merahan atau merah muda (malformasi kapiler atau noda port-wine).
Anomali vaskular
Vena yang melebar di dada, adanya ekstremitas atas dan bawah yang dapat menyebabkan pembentukan bekuan darah. Tak jarang juga ditemukan emboli paru yang serius (gumpalan berpindah dari vena ke paru-paru).
Terdapat malformasi limfatik yang tidak normal, dengan ruang besar berisi getah bening. Malformasi ini sering terlihat di dalam massa lemak atau di perut, dada, dan ekstremitas. Pada sedikit kasus, pasien mungkin menderita malformasi arteriovenosa yang lebih agresif di sekitar area sumsum tulang belakang.
Terjadinya ekstremitas abnormal pada lengan dan tungkai
Normalnya, tangan atau kaki akan berukuran besar dan lebar, pun juga dengan jari-jarinya. Terdapat jarak yang lebar di antara jari (sandal gap toe) dan ukuran ekstremitas yang tidak rata.
Anomali tulang belakang
Poin ini meliputi skoliosis (tulang belakang melengkung). Kemudian massa lemak dan pembuluh darah menekan sumsum tulang belakang. Tak hanya itu, sumsum tulang belakang juga terikat oleh pita yang abnormal.
Adanya tanda lahir kulit
Tanda lahir tersebut termasuk dengan noda port-wine, vena menonjol, vesikel limfatik, tahi lalat, dan nevus epidermal (area kulit yang sedikit menonjol dengan warna kecoklatan muda).
Anomali ginjal
Ukuran ginjal bisa asimetris (satu lebih besar) dan mungkin menunjukkan beberapa fitur abnormal pada studi pencitraan. Sejumlah pasien CLOVES (dengan persentase rendah) tercatat mempunyai Tumor Wilms. Namun, umumnya kita membutuhkan skrining dengan beberapa pemeriksaan ultrasonografi selama masa kanak-kanak.
Sudah tidak Perlu Memakai Masker? Yuk Simak 3 Tips Menjaga Kesehatan di Masa Endemi!
Pada temuan tambahan di kasus lain dari sindrom CLOVES, pasien bisa mengalami perdarahan dari usus, kandung kemih, wajah, hingga kepala asimetris.
Nah SohIB, tidak semua pasien dengan sindrom CLOVES memiliki semua tanda ini. Sebab, bisa jadi juga ada kombinasi gejala. Karena itu, diperlukan pemeriksaan fisik yang khusus dan studi pencitraan yang tepat.
Apakah CLOVES Syndrome Dapat Diobati?
Sampai sekarang, tidak ada obat yang bisa menyembuhkan penyakit ini, SohIB. Namun, treatment untuk mengelola dan mencegah kelainan tersebut bisa diupayakan dari ahli medis, terutama dari dokter spesialis anomali vaskular. Berikut adalah terapi-terapi yang biasanya akan direkomendasikan pada pasien, seperti yang dijelaskan dari Boston Children’s Hospital:
- Terapi obat dengan sirolimus atau rapamycin, atau mengonsumsi obat oral yang bisa menekan sistem imun tubuh dan memperlambat pertumbuhan pembuluh limfatik abnormal.
- Skleroterapi, yakni prosedur nonbedah untuk mengurangi rasa sakit yang dirasakan pasien dan mengecilkan ukuran anomali vaskuler dari CLOVES.
- Embolisasi: Prosedur invasif minimal ini digunakan untuk mengurangi ukuran malformasi arteriovenosa dan anomali vaskuler lain yang terkait dengan sindrom CLOVES.
- Operasi debulking bisa saja diperlukan pada sebagian anak untuk mengangkat beberapa jaringan yang tumbuh berlebih dan pembuluh darah yang disebabkan oleh sindrom CLOVES. Namun, perlu dipahami bahwa operasi tersebut terbilang besar dan beresiko. Meski demikian, treatment tersebut seringkali membantu pasien yang memiliki mobilitas terbatas akibat kelainan ini dan merasa kesakitan karenanya.
- Filter IVC: Alat yang disebut filter vena kava inferior (IVC) tersebut dapat mencegah emboli paru dan memperkecil kemungkinan pembekuan yang mengancam jiwa. Filter IV ini akan ditanamkan melalui pembedahan.
Lebih Dari 90% Penduduk Indonesia Terlindungi dari BPJS Kesehatan, yuk, Daftar!
Jangan lupa untuk terus ikuti artikel-artikel seru lainnya hanya di sohib.indonesiabaik.id, ya! Banyak lo, informasi menarik nan lengkap yang harus banget kamu baca.
Nggak hanya itu aja! Jika kamu memiliki passion di bidang kepenulisan dan ingin senantiasa berkembang, join jadi kontributor SohIB dan dapatkan banyak benefit-nya!
Oiya, SohIB.id juga punya komunitas keren yang selalu aktif memberikan berbagai pelatihan, webinar, diskusi, dan bagi-bagi merchandise cantik, lo! Semuanya gratis! Skuy, langsung gabung aja di sini! Salam Sobat Hebat Indonesia Baik! (AJ)
1
2